Centro di Coordinamento Malattie Rare – Umbria

Il Centro di Coordinamento Malattie Rare supporta le persone con malattie rare (o con sospetto diagnostico) nel percorso di diagnosi, cura e presa in carico.

Le Malattie Rare (MR) sono condizioni patologiche con bassa prevalenza, indicata in Europa non superiore a 5 casi ogni 10.000 persone, e includono oltre 8.000 malattie o sindromi, di cui l'80% di origine genetica e il 20% determinato da cause multifattoriali.

La Regione Umbria, in applicazione della L. 175/2021 e del Piano Nazionale Malattie Rare 2023 2026, ha istituito, con DGR 1289/2023, il centro di Coordinamento Malattie Rare, con sede presso l’Azienda Ospedaliera di Perugia, piazzale G. Menghini, 8/9 – 06129 Perugia.

Il servizio aiuta a orientarsi nella rete sanitaria regionale, facilitando l’accesso ai centri specialistici più appropriati.

A chi è rivolto

Il servizio è dedicato a:

• persone con diagnosi di malattia rara
• persone con sospetto di malattia rara
• familiari e caregiver
• medici di medicina generale, pediatri di libera scelta e medici specialisti

Cosa fa il Centro

Il Centro offre:

• orientamento sanitario per individuare i percorsi più adeguati
• supporto alla diagnosi, indirizzando verso i centri specialistici
• coordinamento della rete regionale per le malattie rare
• informazioni sui servizi disponibili e sulle modalità di accesso

Come accedere

Puoi accedere al servizio:

• su indicazione del tuo medico
• oppure contattando direttamente il Centro

Il personale fornirà le indicazioni necessarie per avviare il percorso più adatto alla tua situazione.

Contatti

Email: malattie.rare@ospedale.perugia.it
Telefono: 075 5783354 – 3193
Orari: Dal lunedì al Venerdì dalle 8.30 alle ore 13.30; Martedì e Giovedì  dalle 15.00 alle 17.00

Dove siamo

Azienda Ospedaliera di Perugia, piazzale G. Menghini, 8/9 – 06129 Perugia 
MAPPA

La rete delle malattie rare in Umbria

Il Centro di Coordinamento fa parte della rete regionale per le malattie rare e collabora con:

• strutture ospedaliere specialistiche
• servizi territoriali
• centri di riferimento nazionali e internazionali

Hai un dubbio o un sospetto?

Se pensi di avere una malattia rara o non hai ancora una diagnosi:

1. parlane con il tuo medico
2. contatta il Centro
3. verrai indirizzato verso il percorso più adeguato

Consiglio direttivo:

• Responsabile
• Dirigenti Regionali dei 3 livelli assistenziali Regionali
• Direttori Sanitari delle ASL-Umbria 1, ASL-Umbria 2, AO Perugia e AO Terni
• Referenti Malattie Rare ASL-Umbria 1, ASL-Umbria 2, AO Perugia e AO Terni
• Referente Associazioni Malattie Rare

Indice:

1. Ricerca Malattia Rara e Modalità Accesso ai Centri
2. Il Centro di Riferimento Regionale di Genetica Medica a supporto della rete MR
3. PPDTA e ERN
4. Infopoint e siti utili
5. Esenzioni ticket
6. Normativa nazionale e regionale
7. Registro Malattie Rare
8. Forum Associazioni
9. News ed eventi