Centro di Riferimento Regionale per la Genetica Medica

SSD NEONATOLOGIA E DIAGNOSTICA PRENATALE



DIREZIONE


Direttore: Dr.ssa Gabriela Stangoni

email: gabriela.stangoni@ospedale.perugia.it

Tel - Fax: 075.5783555 - 075.5783111

Segreteria Dott.ssa Flavia Verzini

Tel - Fax: 075 578 3555  -  Fax 075 578 3111

email: flavia.verzini@ospedale.perugia.it

DOVE SIAMO

CREO - Piazzale Giorgio Menghini nn.8/9, Piano -1 EQUIPE MEDICA

Dr.ssa Gabriela Stangoni

Dr. Paolo Prontera

Personale laureato non medico - Citogenetica Dott.ssa Carmela Ardisia Dott.ssa Rita Romani

- Biologia molecolare Dott.ssa Amedea Mencarelli

- Citogenetica molecolare Dott.ssa Daniela Rogaia Personale tecnico Dott.ssa Cristina Gradassi Dott.ssa Monica Schippa ATTIVITA'

Il Centro svolge attività assistenziale sia clinica che laboratoristica nel settore delle malattie genetiche a trasmissione ereditaria e sulle Malattie Rare di origine genetica.

Servizio di Genetica Clinica    

   Un’equipe di specialisti in Genetica Medica ( Dr.ssa Gabriela Stangoni, Dr. Paolo Prontera) effettua visite ambulatoriali, prenotabili a CUP, per l’inquadramento di condizioni morbose di sospetta origine genetica e a differente interessamento clinico (neurologico, psichiatrico, cardiologico, oculistico, audiologico, dermatologico, ecc.), garantendo la presa in carico del paziente fino al completamento dell’iter diagnostico.

   Sulla base del sospetto clinico, vengono eseguiti appropriati test genetici presso i laboratori interni o presso laboratori esterni accreditati, nazionali o  esteri, a cui vengono inviati campioni biologici (DNA, cellule, tessuti solidi, ecc) del malato e/o dei familiari. 

   L’identificazione di una mutazione patogenetica viene accompagnata dalla certificazione della corrispondente malattia rara  (se inserita nell’elenco delle malattie rare: DM 279/2001 e successive integrazioni) che permette al malato una esenzione dalla partecipazione al costo delle  prestazioni erogate dal SSN relative alla patologia accertata.

   In collaborazione con il Centro di Fecondazione Assistita dell’A.O di Perugia  fornisce consulenza genetica preconcezionale e gli esami relativi all’accertamento delle più frequenti cause genetiche di patologia riproduttiva: analisi del cariotipo, delle microdelezioni del cromosoma Y e del gene CFTR (Fibrosi Cistica).

Servizio di Genetica di Laboratorio   

Il Servizio esegue esami diagnostici in

    epoca prenatale su:

    - villi coriali,

    - liquido amniotico,

    - sangue funicolare,

    - materiale abortivo,

   epoca postnatale su: 

    - sangue periferico

    - biopsie di tessuti solidi

utilizzando le più avanzate tecniche di analisi del materiale genetico.

 

 Citogenetica prenatale e postnatale (Ref.: Dott.ssa Carmela Ardisia)

   - Analisi del cariotipo con bandeggio ad alta risoluzione

 

 Citogenetica Molecolare (Ref.: Dott.ssa Daniela Rogaia)

   - Ibridazione in Situ in Fluorescenza (FISH) con sonde alfoidi, painting,   subtelomeriche, locus specifiche su metafasi cromosomiche e  nuclei interfasici

   - Array-Comparative Genomic Hybridization (CGH) analisi dell’intero genoma umano con oligonucleotidi o BAC ad una  risoluzione compresa tra 25 e  500 Kb.

 

 Biologia Molecolare (Ref.: Dott.ssa Amedea Mencarelli)

  Analisi del DNA mediante

  • sequenziamento automatico
  • reverse dot-blot
  • PCR (simplex e multiplex)
  • MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
  • QF-PCR (Quantitative Fluorescent-Polymarase Chain Reaction)

 

   per la diagnosi di:

  • Fibrosi cistica (Gene CFTR)
  • Microdelezione cromosoma Y (AZFa, AZFb, AZFc)
  • Sindromi Microdeletive
  • Sindrome dell’X-fragile, Insufficienza Ovarica Primitiva, FXTAS (geni FMR 1 e 2)
  • Screening rapido di aneuploidie in diagnosi prenatale
  • Mutazioni del gene SHOX
Contenuto inserito il 03-04-2013, aggiornato al 31-08-2018