Azienda Ospedaliera di Perugia

Anche un pioniere dello studio delle cause dell’Autismo al convegno dei Genitisti italiani. Al meeting di venerdì e sabato presenti oltre 100 ricercatori dei principali centri italiani.

Ci sarà anche un ricercatore di fama internazionale, il Professore  americano  Santhosh Girirayan della Pensylvania  State University , esperto nelle cause genetiche delle patologie del neurosviluppo, come ad esempio l’autismo, al convegno in programma venerdì e sabato 18 e 19 Maggio nella  Aula “Ugo Mercati” del S. Maria della Misericordia di Perugia. All’incontro partecipano oltre 100 genetisti, medici e biologi della SIGU(Società Italiana di Genetica Umana), provenienti da tutti Italia per discutere sulle nuove  metodiche  per la diagnosi delle malattie genetiche.   “E’ motivo di orgoglio  per il nostro servizio e l' ospedale ospitare  un meeting di cosi alto livello per favorire  un confronto sul ruolo della  genetica nella complessa diagnosi delle patologie sia  in ambito prenatale , che delle malattie rare- dice il Dr. Paolo Prontera, della struttura del servizio di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera di Perugia-. E’ ben presente in tutti i partecipanti  che la sfida sulla capacità di interpretare i dati genetici è fondamentale per una ricaduta efficace sulla gestione delle patologie  in generale, e non più solo di quelle  rare”. 

La tecnologia  ha accelerato in maniera esponenziale le possibilità  diagnostiche, tanto che, come ricorda la Dott.ssa Gabriela Stangoni, responsabile del servizio di Genetica medica, “ oggi, per esempio per  analizzare anche centinaia  di geni/malattia  contemporaneamente, occorrono solo pochi mesi,  quando fino a pochi anni fa, lo stesso tempo era necessario per studiarne solo uno. Questi avanzamenti permettono di giungere a diagnosi in tempi decisamente ridotti, con ricadute di utilità clinica e assistenziale”.

 

 

 

 

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Contenuto inserito il 18-05-2018, aggiornato al 22-05-2018