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Anche un pioniere della ricerca sull' Autismo al convegno dei Genetisti Italiani. Il meeting si svolge venerdì e sabato presso l'Ospedale di Perugia

Ci sarà anche un ricercatore di fama internazionale, il Professore  Americano  Santhosh Girirayan della Pensylvania  State University, studioso delle cause genetiche delle patologie del neurosviluppo, come ad esempio l’Autismo, al convegno in programma venerdì e sabato 18 e 19 Maggio nella  Aula “Ugo Mercati” del S. Maria della Misericordia di Perugia.All’incontro partecipano oltre 100 Genetisti, medici e biologi della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), provenienti da tutta Italia, per discutere sulle nuove  metodiche in uso per la diagnosi delle malattie genetiche.   “E’ motivo di orgoglio  per il nostro Servizio di Genetica Medica e per l'Ospedale ospitare  un meeting di cosi alto livello scientifico, che vuole favorire  un confronto sul ruolo che i test genetici hanno nella diagnostica, sia  in ambito prenatale che delle Malattie Rare - dice il Dr. Paolo Prontera, Referente Umbro della SIGU, medico del Servizio di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera di Perugia - "E’ ben presente in tutti i partecipanti  che la sfida sulla capacità di interpretare i dati genetici, alle volte integrando quelli citogenomici a quelli molecolari,  è fondamentale per una ricaduta efficace sulla gestione di un numero sempre crescente di patologie, non più solo di quelle rare”.La tecnologia  ha accelerato in maniera esponenziale le possibilità  diagnostiche, tanto che, come ricorda la Dott.ssa Gabriela Stangoni, Responsabile del Servizio di Genetica Medica, “ oggi, grazie alle tecniche di analisi citogenomica, che eseguiamo presso il nostro Servizio, abbiamo raggiunto diagnosi rapide e precise, sopratutto in pazienti pediatrici, mentre le nuove tecniche di sequenziamento del DNA ci consentono di analizzare anche centinaia  di geni/malattia  contemporaneamente in pochi mesi, quando fino a pochi anni fa lo stesso tempo era necessario per studiarne solo uno. Questi avanzamenti permettono di giungere a diagnosi in tempi decisamente ridotti, con ricadute di utilità clinica e assistenziale”.

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