Azienda Ospedaliera di Perugia

All’Ospedale di Perugia identificate due nuove mutazioni genetiche in una bambina affetta da una forma rara di epilessia

La medicina di precisione un aiuto nel trattamento delle malattie rare

Sono state identificate, all’Ospedale Santa Maria della Misericordia di Perugia, due nuove mutazioni del gene PCDH19 sul DNA di una bambina di 5 anni affetta da una rara forma di epilessia.

La bambina, di nazionalità marocchina, in cura presso la S.C. Clinica Pediatrica, diretta dal prof. Alberto Verrotti, è stata trattata e studiata per una rara forma di epilessia. Durante la degenza, oltre ad aver sottoposto la piccola paziente agli esami di laboratorio di routine, alla risonanza magnetica dell’encefalo e all’elettroencefalogramma, è stata anche fatta una analisi genetica del DNA su sangue periferico.

L’analisi del DNA è stata effettuata al Laboratorio di Genetica, dell’ospedale di Perugia, dal medico genetista dottor Paolo Prontera che ha spiegato: " Il gene PCDH19 è un gene che codifica la proteina “protocaderina 19”, appartenente ad una famiglia di molecole che favoriscono la comunicazione tra cellule del sistema nervoso centrale. Le mutazioni scoperte sono nuove, - ha detto Prontera - in quanto non erano mai state descritte sin ora, ma la peculiarità è che tali mutazioni erano presenti nel DNA della bambina contemporaneamente sullo stesso allele/gene e questo fa rilevare una situazione molto rara. Le mutazioni che coinvolgono geni legati al cromosoma X, - ha continuato - dove il maschio è portatore “asintomatico”, sono un’eccezione alla regola della genetica medica e dei suoi modelli ereditari, questo caso quindi ci insegna che quando identifichiamo in una bambina una mutazione del gene PCDH19 dobbiamo ricercarla nel padre, piuttosto che nella madre.”

Il professor Alberto Verrotti, il pediatra che ha in cura la piccola paziente ha riferito che: “La bambina ha mostrato una buona risposta alla terapia farmacologica antiepilettica somministrata con una rapida scomparsa delle crisi epilettiche. Questo aspetto ci suggerisce che la nuova variante genetica identificata possa associarsi ad una evoluzione clinica favorevole. Pertanto, - ha continuato Verrotti - la presenza di queste mutazioni è di aiuto a noi specialisti per identificare quei pazienti in cui la terapia antiepilettica può essere rapidamente efficace. Negli ultimi anni si sono intensificate le ricerche in tutto il mondo riguardo alle forme di epilessia che sono causate da alterazioni genetiche. Molte di queste forme sono delle epilessie che hanno un’evoluzione sfavorevole e che non rispondono alla terapia con i comuni farmaci antiepilettici - ha sottolineato Verrotti - pertanto questi pazienti tendono a presentare crisi epilettiche che si ripetono nel corso degli anni, spesso associate a ritardo mentale. Una di queste epilessie è quella associata al gene della proteina “protocaderina 19” (PCDH19), questa forma molto rara che colpisce le bambine nei primi mesi di vita.”

Contenuto inserito il 05-02-2021, aggiornato al 05-02-2021

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